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本書乃由行政院衛生署 李前署長明亮邀集國內遺傳醫學領域醫師，目的希望將台灣的經驗列為重要目標，因此根據台灣特有之種族及地區，分析彙整我國較常見或獨有之代謝性疾病，集結多種疾病之訊息、患病徵兆、診斷方式、介入計劃及遺傳諮詢等完整之醫療資訊而成，不僅有台灣基因型之分析，並特別列入台灣的病例，提供國人參考，希望有助於國人疾病之診斷與治療。本書成具多重教育意義，實值得國人及醫師與相關醫事人員一讀！
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