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2010/09/09(星期四) 上午 09:18 |
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| 撰 文： |
台灣大學醫學院護理學系教授 黃璉華 |
| 撰文日期： |
2007-12-03 |
| 更新日期： |
2009-09-04 |
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在為個案進行遺傳諮詢時，詢問並收集個案的家族及過去病史，是一項相當基本但也相當重要的工作。在彙集相關資料後，遺傳諮詢人員才得以進行某一疾病在家族中發生及再發生的風險評估，並依此進行各項醫療評估及建議。
家族圖譜(family pedigree)係一種以簡明的圖形及線條，來呈現各種家族現象的工具，不僅能明確表達出數代家族成員之間的關係，並能呈現出家族成員在健康方面的各項狀況或特質。而家族圖譜不只是跨專業的工具，同時亦是跨國際的溝通語言，它能使得遺傳諮詢等相關的醫療專業，能有一共同的溝通工具，以清楚明確的方式為個案進行各項評估。 |
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在臨床上，家族圖譜可協助醫療專業人員進行醫療評估及診斷，當彙集個案的家族圖譜後，遺傳諮詢人員能藉此了解家族成員之間的血緣、互動及社會性的關係，並顯示出成員之中懷孕或生育的狀態；當某一遺傳疾病在家族中發生時，便能因此清楚的了解患者及其父母雙方家族成員(至少三代)之間的血親關係、以及各種有關生育及健康的狀況，因此能進而協助疾病的診斷，該疾病在家族中的遺傳型態，及相關家族成員的罹病風險的評估。
隨著基因體時代的開展，各項有關遺傳疾病的檢驗、基因檢測及治療的技術不斷的蓬勃發展，而遺傳諮詢的服務，即是需要各專業之間的協同合作，也因此更是突顯出家族圖譜這項溝通工具的重要性。當跨領域之間需要密切合作時，彼此的溝通語言便需要有明確的一致性，以確保在個案過去及家族病史等相關資料上的正確性，為尋求家族圖譜符號及標示的統一化與一致性，美國遺傳諮詢學會(National Society of Genetic Counseling)於1995年著手進行家族圖譜的標準化工作，以發展出可經常被使用、與其他符號具一致性，且可順應生殖科技進步及相容於電腦作業系統的符號。 |
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| 詳細的家族史是任何型式遺傳諮詢的必要條件。取得詳細的家族史有多重的意義。首先可能發現在家庭中不只一個成員有同樣的問題，如此可以為遺傳的型態提供一個線索。若是數代都有同樣的問題，則可能是顯性遺傳或是多因子遺傳。如果只有男性有病或是男性較嚴重，則應懷疑是性聯遺傳。即使是某遺傳疾病已知可能的遺傳型態是什麼，仍有可能有例外的情形。有些遺傳疾病通常以體隱性遺傳的方式呈現，偶而也會以體顯性遺傳的方式呈現。顯示同樣的臨床疾病有不同的遺傳型態，也因此詳細的家族圖譜是遺傳考量的必要基本資料。 |
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| 家族圖譜還可以用來發現家族中是否還有其他的遺傳問題，因此疾病史也是家族史中的一部份。若有家中成員已經死亡，則死因與死亡年齡都需加以詢問。懷孕史部份應包括自然流產、死產、週產期死亡、不孕的期間及小孩幼年期夭折、懷孕期用藥及疾病等的情形。先天性缺陷、智能不足、學習障礙、聾啞等問題，以及種族背景與血親通婚等也是遺傳疾病重要的資料。究竟須要追溯到多遠依以下三個情況而定: 1.遺傳疾病2.遺傳型態3.遺傳型態確定的程度。通常夫妻雙方包括兄弟姐妹的祖孫三代都是家族圖譜的範圍。 |
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取得家族史的原則上，首先須說明為什麼要取得詳細的家族史，以根據疾病的特質和可能的遺傳型態作為取得家族史的方向，若是有性聯遺傳的可能，則母系的家族史須詳細記錄，有時須追溯四、五代。疾病史、懷孕生產史、生長史、發展史都是家族史的內容，因此要問「懷孕幾次」而不是「有幾個小孩」，要問「有沒有流產過」，最後再做總結，例如「那妳總共懷孕四次，有三個孩子」，以及問「還有沒有什麼忘了告訴我的」，務使資料完整正確。
取得一個詳盡的家族史須要時間與耐心，這是非常重要的。在進行家族圖譜的資料收集時，遺傳諮詢人員需使相關當事者都能在場；儘可能夫婦一起，以確保資料的完整性與正確性，且可藉以觀察家族成員間的互動情形。在遺傳諮詢期間，個案及其家族成員可能需接受遺傳疾病診斷上的相關檢查；如染色體檢查、基因檢測等，而這些都是對疾病發生及再發生等相關風險評估的重要資訊，需在家族圖譜上予以清楚標示及更新。 |
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而在繪製家族圖譜時，習慣上把尋求諮詢的夫妻雙方放在中間，父親在左，母親在右。如此一來，父母兩邊的兄弟姐妹則除了父母本人之外，依序自左至右依序分列在父親的左邊和母親的右邊。
以下為家族圖譜中常見的符號定義及說明。而當遺傳諮詢人員能完整且詳細的繪製出個案的家族圖譜時，不只有助於相關專業在疾病診斷及治療上的工作進展，且可因此更為了解個案及其家族的狀況，並與個案建立起良好的醫病關係，如此才得以有充足的訊息來為個案及其家人進行評估。 |
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| 遺傳諮詢不僅是一門科學，也是一門藝術；遺傳疾病的診斷、遺傳型態及再發率風險評估，講求確實的科學證據，而與個案及其家族成員的解釋與溝通，並協助其做出最適合他們的決定，則是有賴於資料收集及訊息提供的藝術，而當資料上的科學及技巧上的藝術能達到平衡的調和時，相信不只能使遺傳諮詢發揮出最大的專業效能，也更能因此為個案提供最佳的協助。 |
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常用家族譜符號
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參考資料：
1. 王作仁(民76)。家譜構成要訣。遺傳諮詢與家譜構成(pp.65-75)。台北：聯經。
2. 李明亮主編(民93)。遺傳諮詢。代謝性疾病台灣經驗(pp.385-400)。台中：行政院衛生署國民健康局
3. 黃璉華(民89)。優生學概論。台北：華杏。 |
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