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2010/09/09(星期四) 上午 09:23 |
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何謂平腦症(lissencephaly)?
介紹及文稿資料列表
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| 翻 譯： |
張玉琳 研究助理 |
| 翻譯日期： |
2009-07-02 |
| 審 定： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審定日期： |
2009-07-05 |
| 更新日期： |
2009-10-18 |
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| 平腦症(lissencephaly)一詞，源於希臘語，由代表平滑的"lissos"與代表大腦的"encephalos"，兩字結合而來。正常人的大腦皮質會有腦廻，有膨隆而彎曲的摺疊面；而平腦症患者的腦部沒有腦廻或僅出現部份腦廻，造成平滑的腦部外觀。腦廻也稱為"gyri"，因此"agyria"表示無腦廻。有些個案雖然腦部出現腦廻，但腦廻較厚並且數量減少，這種情況稱為腦廻平厚(pachygyria)。平腦症與數種疾病相關，最常見的就是Isolated Lissencephaly Sequence (ILS)， Miller-Dieker syndrome (MDS)及Walker-Warburg syndrome (WWS)。 |
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致病原因:
患有平腦症的胎兒在懷孕早期時，腦部尚可正常發育，但到懷孕中期之後就會出現異常，此乃因神經元的移行障礙所導致。不同的原因會造成不同類型的平腦症，可歸納為下列四種：
1.由於遺傳因素引起。
2.由於一個攸關腦部正常發展的基因發生新突變而引起。
3.母體孕期遭受病毒感染。
4.在懷孕期間胎兒的血液供應受到阻斷。 |
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疾病診斷:
平腦症的診斷常須以磁振造影或電腦斷層掃描來檢查腦部才能得知。對於臨床診斷為ILS或MDS的患者，可用螢光染色體原位雜交技術(FISH)來偵測是否具有17號染色體的微小缺失。若FISH無發現有微小缺失，可進一步分析在17號染色體上的LIS1基因有無突變的情形。
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疾病治療:
目前無法完全治癒平腦症患者，只能提供支持性症狀照護，以滿足患者舒適與護理需求，可用藥物治療來控制癲癇情況，復健治療或許能增進患者的動作技巧。若有進行性水腦症，或許須要進行引流手術。若有餵食困難的狀況，可考慮接受胃造口手術。
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疾病預後:
平腦症患童的預後視其大腦異常程度而定。許多患童無法存活超過二歲。有些患童雖然存活下來，但大腦的發展仍停留於三至五個月大的程度，而有些輕型患者或許能有接近正常程度的大腦發展與智能。平腦症患童常由於嗆入食物或液體，或由於呼吸道疾病而死亡。
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