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2010/09/09(星期四) 下午 7:24 |
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| Crigler-Najjar syndrome type I; 克果納傑氏症候群第一型 |
Crigler-Najjar syndrome type I; 克果納傑氏症候群第一型疾病介紹及文稿資料列表
| 中文譯名： |
克果納傑氏症候群第一型 |
| 俗稱： |
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| 遺傳模式： |
AR |
| 基因名稱： |
UGT1A1 |
| 位址： |
2q37
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| 翻 譯： |
郭惠珍 遺傳諮詢師 |
| 翻譯日期： |
2009-06-15 |
| 審 訂： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審訂日期： |
2009-06-18 |
| 審定日期： |
2009-06-18 |
| 增修日期： |
2009-06-18 |
| 重審日期： |
2009-06-18 |
| 更新日期： |
2009-06-18 |
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| 起源： |
此症是以先天性家族性非溶血性膽紅素血症(congenital familial nonhemolytic jaundice)合併出現核黃疸(kernicterus)為主要病徵。由Drs. Crigler 和 Najjar 兩人於1952年最先發表，因而以之命名。最初發現的個案皆來自於美國馬里蘭州南部，彼此並有近親關係。
此外，同屬於罕見的體染色體隱性遺傳模式並與先天性家族性非溶血性膽紅素血症合併核黃疸的相關疾病還包括：黏多醣症第四型-莫奎歐氏症(Morquio syndrome)、高胱胺酸尿症(Homocystinuria)以及異染性白質退化症(Metachromatic Leukodystrophy, MLD)。 |
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| 病因學： |
| 為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素 (UDP-glycuronosyltransferase) 缺乏而引起此症，如果病嬰未接受治療，出生後將出現嚴重的黃疸併發成核黃疸(kernicterus)。第一型為早期發作之類型，有些罹患此症的病嬰因核黃疸(kernicterus)的緣故，會於出生後幾天或數月後死亡；但存活的病嬰也可能只會有輕微的或甚至沒有神經系統上的損傷。 |
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| 遺傳模式： |
| 為一體染色體隱性遺傳模式，已知缺陷基因為UGT1，位於第2號染色體長臂37區域的位置上。 |
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| 臨床表徵： |
大部分病嬰於出生後數天，皮膚、口腔粘膜以及眼白部分會出現持續性黃疸。有許多個案會發展成核黃疸(kernicterus)，導致中樞神經系統損傷，因而有生命危險。
核黃疸(kernicterus)早期的病徵包括：嗜睡、嘔吐、發燒、食慾不振等情況。嚴重的核黃疸(kernicterus)可能會引起肌肉僵硬造成肌肉痙攣(dystonia)和身體不自主的動作(athetosis)。 |
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| 實驗室檢查： |
| 第一型病人的膽紅素值(total serum bilirubin)會明顯升高至20~45mg/dl，對於苯巴比妥類(phenobarbital)的藥物治療並無反應，患者的膽汁中只有少許的膽紅素葡糖醛酸(bilirubin glucuronides)。肝臟組織的分析中並無殘餘葡萄糖醛酸轉移酶(UDP-glucuronosyltransferase)的活性反應。 |
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| 治療： |
(一)照光治療(phototherapy)：須特別注意眼睛的照護及可能的水分喪失，過程中需裸身進行，所以體溫的維持是重要的。
(二)肝臟移植(Liver transplantation)可成功治療此症。
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| 預後： |
| 第一型屬於嚴重類型，黃疸的現象可能會持續至成人期，需要每日定期接受照光治療。若不接受治療，可能會在兒童期死亡。ㄧ般而言，第一型患者的平均餘命約30歲左右。 |
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