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2010/09/09(星期四) 下午 7:20 |
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| Crigler-Najjar syndrome, Type II; 克果納傑氏症候群第二型 |
Crigler-Najjar syndrome, Type II; 克果納傑氏症候群第二型疾病介紹及文稿資料列表
| 中文譯名： |
克果納傑氏症候群第二型 |
| 俗稱： |
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| 基因名稱： |
UGT1 |
| 位址： |
2q37
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| 翻 譯： |
遺傳諮詢師 郭惠珍 |
| 翻譯日期： |
2009-07-01 |
| 審 訂： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審訂日期： |
2009-07-06 |
| 審定日期： |
2009-07-06 |
| 增修日期： |
2009-07-06 |
| 重審日期： |
2009-07-06 |
| 更新日期： |
2009-07-06 |
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| 病因學： |
| 為一遺傳性膽紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)部分缺乏而引起此症，第二型屬於晚期發作的類型，確切的遺傳模式仍未明，但較傾向為體染色體隱性遺傳模式。已知缺陷基因為UGT1，位於第2號染色體長臂37區域的位置上。此缺陷基因UDP-glucuronosyltransferase gene(UGT1)，同時也是早期發作的Crigler-Najjar syndrome第一型與Gilbert syndrome 的致病基因。 |
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| 臨床表徵： |
第一型與第二型分類可以由臨床表徵來做一區分，第二型患者的血清總膽紅素值可能升高到6~20mg/dL，採取巴比妥類藥物治療(phenobarbital treatment)方法至少可減低30%血清總膽紅素，患者膽汁中可見膽紅素葡糖醛酸(bilirubin glucuronides)。
至於黃疸可能會發生在新生兒時期、嬰兒期或是孩童晚期。黃疸產生的可能原因，也許是感染、麻醉或是藥物引起。發生膽紅素腦症(Bilirubin encephalopathy)的病況非常罕見，但可能會因為敗血症、藥物作用或是其他疾病而引發。
第二型肝臟組織的分析中可發現殘餘葡萄糖醛酸轉移酶的活性反應。然而，一些患者還是會面臨難以區分的情況，原因是第二型患者可能呈現多樣性的臨床表徵。因為第二型是肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素活性減低所引起(意即部分缺乏)，這與完全缺乏的第一型不同。這也是第二型患者的病徵較第一型患者來的較為輕微些的緣故，所以較少引起嚴重的黃疸。一般而言，第二型患者可以成長至成人期，沒有神經學上或是智能上的損傷。儘管如此，還是可能會出現膽紅素腦症(bilirubin encephalopathy)的病況。
第一型與第二型比較表
新增網頁1| | 第一型 | 第二型 | | 血清中總膽紅素濃度 | 20-50 mg/dL | ＜20 mg/dL | | 肝臟中UGT1A1活性 | 缺乏 | 明顯降低 | | 使用Phenobarbital降低血清中總膽紅素濃度 | 沒反應 | 有降低的效果 | | 預後 | 可能變成核黃疸 | 良好 | | 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳模式 | 大多數可能為體染色體隱性遺傳模式 |
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| 發生率： |
真正的發生率與盛行率未知。目前世界上僅有數百人被報告過，罹患第二型的患者似乎較第一型患者多ㄧ些，但仍屬於罕見的偶發性疾病。
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| 治療： |
| 通常無需接受任何治療。若有持續性高膽紅素血症( hyperbilirubinemia)時，可採用Phenobarbital 藥物治療。應避免使用磺胺劑(sulphonamides)、水楊酸鹽類(salicylates) 消炎藥、penicillin藥物，因為此類藥物會使非結合型的膽紅素無法與血漿蛋白結合。一旦發現高膽紅素血症( hyperbilirubinemia)危象時，採用照射全身的藍光照光治療或者是換血療法，可以使得總膽紅素數值降低，預防腦部病變發生。 |
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| 預後： |
| 第二型患者的平均壽命與一般人相近。 |
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