2010/09/06(星期一) 上午 01:10
Y chromosome infertility ; Y染色體不孕症
Y chromosome infertility ; Y染色體不孕症疾病介紹及文稿資料列表
中文譯名： Y染色體不孕症
俗稱：
遺傳模式： Y-linked
基因名稱： USP9Y
位址： Yq11.2
翻 譯： 張玉琳 研究助理
翻譯日期： 2009-08-05
審 定： 台中榮總 許嘉琪醫師
審定日期： 2009-08-09
增修日期： 2009-08-10
重審日期： 2009-08-10
更新日期： 2009-08-10
前言：
Y染色體不孕症是一種會影響男性精子製造的疾病，使得男性患者無法生育下一代或是在孕育下一代時發生困難。患者可能無法製造任何精子而導致精子缺乏(azoospermia)、或只能產生較少量的精子亦稱為精子過少(oligospermia)、或製造的精子形狀異常、或製造的精子活動力不好。而精子過少的情況可分為重度(每毫升精液<1 x 1,000,000 隻)，中度(每毫升精液1~5x 1,000,000 隻)或輕度(每毫升精液5~20 x 1,000,000 隻)。
病因學：
就如同疾病名稱所顯示，這類型的不孕症是由於Y染色體的異常而引起。正常人類在每個細胞中存在46條染色體。其中二條為性染色體，稱為X與Y。女性具有二條X染色體，而男性具有一條X染色體與一條Y染色體。因為僅有男性具有Y染色體，因此在此條染色體上的基因常參與男性性別的決定與發展。
發生率：
Y染色體不孕症在所有種族的發生率，約介於每2,000~ 3,000名男性會出現一位患者。
遺傳模式：
Y染色體不孕症的發生通常是由於男性的Y染色體發生新的缺失突變所造成，所以沒有相關的家族病史。但當Y染色體不孕症患者，無論是自然情況下或藉助輔助生殖技術孕育出下一代時，他們也將傳遞此基因異常的Y染色體給所有的兒子。因此，他們的兒子也將得到Y染色體不孕症。這種情況稱為Y染色體性聯遺傳，而患者的女兒由於不會遺傳到Y染色體，因此不會得到此病。
診斷：
當健康男性具有精子缺乏或精子過少及/或精子型態異常/活動力異常，且排除其他可能不孕症的原因時，可懷疑為此症患者。以傳統細胞學檢驗，可在5%~10%的男性患者身上，發現到染色體異常。而以分子檢驗，可在另外的5%~10%男性患者上發現Y染色體長臂上的微小缺失。
結語：
部份患者能藉助人工生殖技術而使卵子受孕孕育下一代。但對於AZFB與 AZFA發生缺失的賽托立細胞症候群(Sertoli cell-only syndrome；SCOS)患者，則無法運用睪丸取精進行人工受孕。
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