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2010/09/09(星期四) 上午 09:19 |
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Fabry Disease ; 法布瑞氏症疾病介紹及文稿資料列表
| 英文同義名： |
Anderson-Fabry Disease、
Alpha-Galactosidase A Deficiency
GLA deficiency、
Hereditary dystopic lipidosis
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| 中文譯名： |
法布瑞氏症 |
| 俗稱： |
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| 遺傳模式： |
X-linked |
| 基因名稱： |
GLA |
| 位址： |
Xq22 |
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| 翻 譯： |
郭惠珍 遺傳諮詢師 |
| 翻譯日期： |
2009-08-11 |
| 審 定： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審定日期： |
2009-08-14 |
| 增修日期： |
2009-08-14 |
| 重審日期： |
2009-08-14 |
| 更新日期： |
2009-08-14 |
 公告罕病
ICD-9-CM編碼： |
272.7 |
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| 起源： |
| 此症於1898年首次被兩位歐洲的皮膚科醫師所描述，分別是德國Johann Fabry與倫敦的William Anderson。之後四十年間雖有其他學者研究過此症，但皆將此症歸類為脂類物質過度堆積於血管壁上的疾病，直到1960年代晚期，才發現導致此症的缺陷酵素。 |
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| 病因學： |
| 由於負責製造α-半乳糖甘酵素(α-galactosidase, α-Gal A)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。 |
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| 臨床表徵： |
| 典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵素活性低於1%，疾病發作通常是在兒童期或是青春期，四肢呈現週期性的危象，會有極度的嚴重疼痛，有如燒灼感覺般的疼痛(acroparesthesias)，皮膚出現淺層血管擴張的血管角質瘤(angiokeratomas)、出汗能力降低(hypohidrosis)、眼睛角膜(corneal)與晶狀體(lenticular)變得混濁而模糊不清以及蛋白尿(proteinuria)。男性患者約30~50歲時，腎功能會逐漸惡化而導致末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD)，且之後出現的心血管或是腦血管疾病，正是此症主要的致死因素。而女性患者，相較於男性患者，通常其發病時間較晚，且症狀會較為輕微些。甚至患者可能無任何相關的臨床症狀，但也可能有像典型的男性患者那麼嚴重的病況。另外，若男性患者體內α-半乳糖甘酵素活性大於1%，可能會有以下兩種之ㄧ的病徵表現，分別為：(1)心臟變異型，通常於60~80歲時出現左心室肥大(left ventricular hypertrophy, LVH)、二尖瓣閉鎖不全(mitral insufficiency)或者心肌症(cardiomyopathy)、蛋白尿(proteinuria)，但沒有末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD) (2)腎臟變異型，與末期腎臟疾病(end-stage renal disease, ESRD)相關，但沒有皮膚症狀或是疼痛。 |
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| 分類(型)： |
主要表徵| 主要表徵 | 典型 | 腎臟變異型 | 心臟變異型 | | 發病年齡 | 4-8歲 | >25歲 | >40歲 | | 生命期 | 41歲 | >60歲 | >60歲 | | 血管角質瘤(angiokeratoma) | ++ | - | - | | 燒灼感般的疼痛(acroparesthesias) | ++ | -/+ | - | | 出汗能力降低(hypohidrosis)/(anhidrosis) | ++ | -/+ | - | | 眼睛角膜(corneal)/晶狀體(lenticular)混濁而模糊不清 | + | - | - | | 心臟 | 左心室肥大LVH/
心臟缺血Ischemia | 左心室肥大LVH
| 左心室肥大LVH/
心肌症cardiomyopathy | | 腦部 | 暫時性腦缺血TIA/
中風stroke | - | - | | 腎臟 | 末期腎臟疾病ESRD | 末期腎臟疾病ESRD | 蛋白尿 | 餘留的α-半乳糖甘酵素活性
(Residual α-Gal A enzyme activity) | <1% | >1% | >1% |
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| 遺傳模式： |
| 患者X染色體上負責製造α-半乳糖甘酵素(α-Gal A)的基因缺陷，帶有此缺陷基因的男性必會發病，女性雖有兩條染色體，但未必能倖免於罹病，因有缺陷的Ｘ染色體和另一條染色體的基因活化程度，會決定病症的嚴重程度。許多患者都有家族史，甚至有一家族中有數十人罹病的案例。 |
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| 遺傳諮詢： |
此症為一X染色體性聯遺傳模式，一家庭中超過一人以上的罹病者時，母親必然為男性罹病者的帶因者。若一家庭中僅有一男性罹病者時，母親可能為男性罹病者的帶因者，但也有罕見的情況，可能是病人自身的基因突變所致病。
確認為帶因者的女性，在每次的懷孕過程中，將有50%機率將此缺陷基因傳遞給下一代。而男性罹病者將會把缺陷基因傳遞給女兒。已確認罹患此症的家庭，可進行帶因者檢測與產前遺傳診斷，以釐清罹病的機率與風險。
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| 診斷： |
| 臨床診斷是以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中發現異常脂質細胞為基礎，再經由分析血液或細胞中的α-GAL酵素活性以確定診斷。台灣已於2006年將Fabry disease列為新生兒篩檢先驅檢驗，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，可早期診斷法布瑞氏症。 |
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| 治療： |
| 可分成症狀治療與酵素替代療法(Enzyme replacement therapy , ERT)，神經痛時可投與藥物來緩解症狀，腎衰竭時則須以血液透析方式給予治療，或者考慮進行腎臟移植。酵素替代療法可有效地減緩此症的疾病進展，於2001年開始，Fabrazyme與Replagal兩種藥物已分別應用於酵素替代療法中。 |
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| 照護需求： |
| 定期接受腎功能檢測、和心臟與聽力方面的評估。應避免吸煙，以免造成阻塞性肺部疾病。 |
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| ※ 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。 |
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