|
2010/09/09(星期四) 上午 09:10 |
|
|
|
|
|
Alport syndrome; 亞伯氏症候群疾病介紹及文稿資料列表
| 英文同義名： |
Congenital hereditary hematuria、
Hematuria-nephropathy-deafness syndrome、
Hematuric hereditary nephritis、
Hemorrhagic familial nephritis、
Hemorrhagic hereditary nephritis、
Hereditary familial congenital hemorrhagic nephritis、
Hereditary hematuria syndrome、
Hereditary interstitial pyelonephritis、
Hereditary nephritis
|
| 中文譯名： |
亞伯氏症候群 |
| 俗稱： |
|
| 遺傳模式： |
AD、AR、X-linked |
| 基因名稱： |
COL4A5、COL4A3、COL4A4 |
|
| 翻 譯： |
研究助理 張玉琳 |
| 翻譯日期： |
2009-09-05 |
| 審 訂： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審訂日期： |
2009-09-15 |
| 審定日期： |
2009-09-21 |
| 增修日期： |
2009-09-21 |
| 重審日期： |
2009-09-21 |
| 更新日期： |
2009-09-21 |
|
| 前言： |
亞伯氏症候群（Alport syndrome）是一種遺傳性疾病，主要病徵包括腎臟疾病、聽力喪失及眼睛異常。
患者會有進行性腎功能喪失的情況，幾乎所有患者都會出現血尿症狀，很多患者還有蛋白尿情況。當病程進展時，患者的腎臟功能也逐漸衰退，導致末期腎臟病變(end-stage renal disease ; ESRD)。 |
 |
| 病因學： |
由於COL4A3, COL4A4和COL4A5的基因異常都會導致亞伯氏症候群的發生。因為這些基因負責指示生成第四型膠原蛋白，此蛋白質對於腎臟腎絲球結構扮演著重要性的角色。腎絲球為特化的血管，作用為移除血液中的水分與代謝廢物，並製造尿液。當上述基因發生突變時，會導致腎絲球中的第四型膠原蛋白異常，造成腎臟無法正常過濾，使血液及蛋白質出現於尿液中。
第四型膠原蛋白對於內耳的構造也十分重要，特別是對於將音波轉換為大腦神經脈衝的科蒂氏器官(Corti)。異常的第四型膠原蛋白經常導致內耳的功能異常，造成聽力喪失。對於眼睛來說，第四型膠原蛋白對於水晶體形狀及視網膜的正常顏色的維持也很重要。第四型膠原蛋白異常致使水晶體形狀異常與視網膜色素異常。 |
|
| 發生率： |
| 約每50,000位新生兒中會出現一位亞伯氏症候群患者。 |
|
| 遺傳模式： |
| 亞伯氏症候群具有不同的遺傳型式。約80%個案是由於COL4A5基因異常而引起，此基因位於X染色體，屬於X染色體性聯遺傳型式。由於男性僅具一條X染色體，因此，只要一份異常的COL4A5基因即足以引發腎衰竭及其他嚴重症狀。而女性具有二條X染色體，若有一份異常的COL4A5基因則常只造成血尿，但也有少數女性患者會出現更嚴重的症狀。約15%患者為染色體隱性遺傳模式，同時具有兩份的COL4A3或COL4A4異常基因。約5%患者屬於染色體顯性遺傳模式，僅有一份異常的COL4A3或COL4A4基因即發展此症。 |
|
| 臨床表徵： |
此病造成腎絲球的傷害，一開始可能沒有症狀，之後由於進行性的腎絲球損害導致血尿出現，使得腎臟功能逐漸喪失。女性患者的症狀通常較為輕微，而男性患者的症狀則較為嚴重且病況會迅速惡化，患者在青壯年時，就可能進展為末期腎臟病(ESRD)。另外，亞伯氏症候群患者在兒童晚期或青少年早期時，由於內耳異常，常造成感覺神經性聽力喪失(sensorineural hearing loss)。患者或許也有圓錐形晶狀體(anterior lenticonus)及視網膜色素異常，但這些眼睛病變很少會導致患者失明。
相對於女性患者，男性亞伯氏症候群患者較常出現嚴重的聽力喪失、眼部病變及進行性腎臟疾病。 |
|
| 治療： |
| 治療最重要的是嚴格控制血壓，而慢性腎衰竭的治療包括飲食調整、控制水分攝取等。若進展為末期腎臟病，則需要進行腎臟透析或腎臟移植手術。白內障的部份，可接受眼科手術矯治。聽力喪失的情況可能為永久性的，像唇語辨讀或手語的學習，或是配戴助聽器都可對患者有益。 |
|
|
| ※ 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。 |
|
:::
現在位置：首頁 > 疾病介紹 > Alport syndrome; 亞伯氏症候群
