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2010/09/09(星期四) 上午 08:57 |
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| Hereditary angioedema; 遺傳性血管性水腫 |
Hereditary angioedema; 遺傳性血管性水腫疾病介紹及文稿資料列表
| 英文同義名： |
C1 esterase inhibitor deficiency；
C1 inhibitor deficiency；
HAE；
HANE；
Hereditary angioneurotic edema |
| 中文譯名： |
遺傳性血管性水腫 |
| 俗稱： |
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| 基因名稱： |
SERPING1、F12 |
| 位址： |
11q12-q13.1、5q33-qter
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| 翻 譯： |
張玉琳 研究助理 |
| 翻譯日期： |
2009-09-17 |
| 審 定： |
台中榮總 許嘉琪醫師 |
| 審定日期： |
2009-10-01 |
| 增修日期： |
2009-10-01 |
| 重審日期： |
2009-10-01 |
| 更新日期： |
2009-10-01 |
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| 前言： |
遺傳性血管性水腫的主要疾病特徵是會引起復發性的嚴重水腫。最常見形成腫脹的身體部位是四肢、臉、腸道及呼吸道。微小創傷或壓力可能造成腫大的形成，但是通常並沒有特定的誘發因素。發生在腸道的腫脹能引起嚴重腹痛、噁心及嘔吐。若在呼吸道的水腫則會影響呼吸，甚至導致危及生命的呼吸道阻塞。約有1/3的患者在水腫發作期間會產生非搔癢性的皮膚疹，稱為邊緣性紅(erythema marginatum)。
一般而言，此病的發作始於兒童時期，到青春期時常會變得較嚴重。平均來說，未治療型患者每一至二周發作一次，而每次發作期約持續3~4天。即使是在同一個家族裡的患者，症狀發作的頻率及持續時間也有極大的差異。 |
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| 病因學： |
| SERPING1基因指示生成C1抑制蛋白(C1 inhibitor)，C1抑制蛋白屬於一種絲胺酸蛋白酶抑制素(serine protease inhibitor)，此蛋白質的重要作用為控制發炎反應。C1抑制蛋白能夠阻斷特定促進發炎蛋白質的活性。在缺乏具有功能性的C1抑制蛋白情況下，將生成過量的Bradykinin(緩激肽)。Bradykinin會藉由使液體由血管隙漏於組織的情況增加而促進發炎反應。由於過量液體囤積於組織，而造成遺傳性血管性水腫患者的症狀表現。 |
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| 發生率： |
| 據估計，遺傳性血管性水腫的發生率為1/50,000(人)。 |
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| 遺傳模式： |
| 遺傳性血管性水腫屬於體染色體顯性遺傳模式，此意謂著在細胞中僅出現一份異常基因即會引發疾病。有些病例是遺傳自同樣患有此疾病的父親或母親。而另有些患者則是由於基因突變而導致此病，並無相關的家族病史。 |
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| 臨床表徵： |
呼吸道阻塞—喉嚨腫脹及聲音嘶啞。
反覆性的腹部絞痛且找不出明顯病因。
在手臂、腿部、唇部、眼睛、舌頭或喉嚨產生腫脹。
腸道腫脹可能相當嚴重而導致嘔吐、脫水、腹瀉、疼痛甚至休克。
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| 診斷： |
| 檢測C1抑制蛋白的濃度。 |
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| 治療： |
| 抗組織胺藥物的療效有限。發作期的治療包括疼痛的緩解及靜脈輸液。幽門螺旋桿菌(Helicobacter pylori)也可能引發腹部水腫。以抗生素治療幽門螺旋桿菌的感染可減低疾病的發作次數。 |
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| 預後： |
| 遺傳性血管性水腫是可能會致命的疾病，且治療選擇有限。患者的健康情況與其症狀的嚴重度相關。遺傳諮詢對於具有家族病史且計劃生育的夫妻會有所助益。 |
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