行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口

2010/09/09(星期四) 下午 7:19

字首C

序	疾病英文名稱	常用中文譯名
1.	Costello Syndrome	克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症
2.	Crigler-Najjar syndrome, Type II; 克果納傑氏症候群第二型	克果納傑氏症候群第二型
3.	Crigler-Najjar syndrome type I; 克果納傑氏症候群第一型	克果納傑氏症候群第一型
4.	Cri du Chat Syndrome	貓哭症
5.	Congenital Central Hypoventilation Syndrome; CCHS; 先天中樞性換氣不足症候群	先天中樞性換氣不足症候群
6.	Chromosome instability syndromes	染色體不穩定徵候群
7.	Congenital diaphragmatic hernia; CDH 先天性橫膈膜疝氣	先天性橫膈膜疝氣
8.	Congenital hypothyroidism ; CHT 先天性甲狀腺低功能症	先天性甲狀腺低功能症
9.	Cystinosis	胱胺酸症
10.	Congenital Generalized Lipodystrophy；CGL	先天性全身脂質營養不良症；先天性全身脂肪失養症
11.	Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy；CADSIL	體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變
12.	Chronic granulomatous disease；CGD	慢性肉芽腫病
13.	Congenital Adrenal Hypoplasia; X-linked AHC	先天性腎上腺發育不良
14.	Charcot-Marie-Tooth Disease；CMT	恰克-馬利-杜斯氏症
15.	Cornelia de Lange Syndrome；CDLS	狄蘭吉氏症候群
16.	Congenital Hyper IgE Syndrome	免疫球蛋白IgE 過高症候群
17.	Carbohydrate Deficiency Glycoprotein(CDG) Type I Syndrome	醣類缺乏醣蛋白症候群第一型；碳水化合缺乏醣蛋白症候群第一型
18.	Congenital Fibrosis of Extraocular Muscules；CFEOM	先天性眼外肌纖維化
19.	CATCH22; DiGeorge's Syndrome; DiGeorge's Disease	CATCH 22；狄喬治氏症
20.	Congenital Contractural Arachnodactyly；CCA	先天性攣縮細長指(趾) 畢耳氏症候群

總筆數：27

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更新日期：2010-01-21

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