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序 疾病英文名稱 常用中文譯名
1. Hereditary angioedema; 遺傳性血管性水腫 遺傳性血管性水腫
2. Hereditary Papillary Renal Carcinoma 遺傳性乳突樣腎細胞癌
3. Hereditary Breast and Ovarian Cancer(HBOC); 遺傳性乳癌與卵巢癌 遺傳性乳癌與卵巢癌
4. Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症
5. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial; FHL 家族性嗜血症候群 家族性噬血球性淋巴組織球增生、 家族性嗜血症候群
6. Hirschsprung disease；HSCR 先天性巨大結腸症 先天性巨大結腸症
7. Hereditary thrombophilia 先天性血栓形成體質 先天性血栓形成體質
8. Hereditary spastic paraplegia；HSP 遺傳痙攣性截癱 遺傳痙攣性截癱
9. Hereditary Tyrosinemia Type I；HT-1 遺傳性高酪胺酸血症第一型
10. Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy；HNPP 遺傳性壓力易感性神經病變
11. Hereditary Atxia 遺傳性共濟失調症
12. Hereditary epidermolysis bullosa；EB 遺傳性水皰症
13. Holt-Oram Syndrome；HOS Holt-Oram 氏症候群； 心手症候群
14. Hemochromatosis 血鐵沉積症 血色素沉著症
15. Hemophilia A & B 血友病A型及B型
16. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia；HED 少汗性外胚層發育不良 無汗症
17. Huntington disease; HD 亨汀頓氏舞蹈症； 亨丁頓氏病
18. Homocystinuria 高胱胺酸尿症
19. Hypochondroplasia；HCH 季肋發育不全
20. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia；HHT 遺傳性出血性之血管擴張症； 遺傳性出血性之蜘蛛痣； 遺傳性出血性微血管擴張
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總筆數：22 1 │ 2 下一頁 共2頁 / 第1頁



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更新日期：2010-01-21 *

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