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Carbohydrate Deficiency Glycoprotein(CDG) Type I Syndrome

中文譯名：	醣類缺乏醣蛋白症候群第一型；碳水化合缺乏醣蛋白症候群第一型
俗稱：
遺傳模式：	AR
基因名稱：	PMM2
位址：	16p13.3-p13.2

彙　　整：	郭惠珍研究助理
彙整日期：	2004-06-30
審　　定：	簡穎秀醫師
審定日期：	2004-06-30
增修日期：	2008-01-11
重審日期：	2009-07-10

起源│ 病因學│ 發生率│ 臨床表徵│ 治療│ 相關團體│ 相關網站│ 延伸閱讀│

起源：

此症首次於1989年始被確認，自此之後在比利時、丹麥、英國、日本、德國、伊朗等國家約有100-200個案例被報告出來。但根據醫學文獻報告顯示，針對此症卻很難統計出其發生率，原因是因為在世界各地仍有許多區域是無法對於此症患者進行確認與確診工作。另有四種不同類型的醣類缺乏醣蛋白症候群也相繼的被描述出來。

病因學：

醣蛋白(Glycoproteins)在人體內扮演數個重要的功能，使身體內複雜的化學過程可行正常的功能，包括：

1.發送信號使身體內的細胞之間互相作用
2.參與運輸功能使營養物質從身體的一部分傳送到另一個部分
3.當血液凝聚時也有其作用，許多血型物質均為醣蛋白
4.調節身體內的某些器官功能與身體內荷爾蒙的活性作用，包括幫助調節生長速率、性別的發展及新陳代謝等等。

人類的血漿蛋白質，除了白蛋白之外，幾乎都是醣蛋白。

CDG type la 此症是醣類缺乏醣蛋白症候群中最普通的類型，會影響身體內大多數的系統，特別是中樞神經系統的功能(腦和脊髓)，周邊神經系統(中樞神經系統外的運動與感覺神經)及肝臟。

發生率：

為一體染色體隱性遺傳方式，不分性別，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。

已知其缺陷基因位於第十六對體染色體(16p13.3-p13.2)位置。

臨床表徵：

神經系統	橄欖體橋腦小腦萎縮發育不全。神經元喪失與大腦皮層的膠樣變性，包括基底神經節及丘腦部位脊椎神經的損傷。
心血管系統	心肌症(Cardiomyopathy) 心包滲液(pericardial effusion) 心臟官能不足(cardiac insufficiency)
頭頸部	臉部的畸形
耳朵	大且發育不良
眼睛	杏仁眼(Almond-shaped eyes) 斜視(strabismus) 視網脈色素炎(retinitis pigmentosa )
口腔結構	顎裂(Cleft palate)
胸部	女性乳頭萎縮與乳房有增生現象乳頭內翻
手和足部	手指指骨呈紡綻狀(Fusiform phalanges of fingers)偶會發現蜘蛛狀手指(Arachnodactyly)。
肢端	四肢營養不良關節攣縮
肌肉	肌肉張力低下運動失調
皮膚	脫皮的橘色皮膚與皮下脂肪缺乏造成不正常的比例對稱性的脂肪堆積及臀部脂質失養症
呼吸系統	呼吸窘迫
胃腸系統	肝腫大與纖維變性脂肪變性膠原儲積肝與膽囊的溶小體擴張肝硬化
泌尿生殖系統	腎病症候群睪丸纖維變性突出的大陰唇生殖腺官能不足
內分泌系統	甲狀腺功能低下，甲狀腺素結合球蛋白及三碘甲狀腺素降低，FSH(follicle stimulating hormone)增加。
免疫系統	丙型免疫球蛋白過少(Hypogammaglobulinemia)。
生長與發展	生長、活動及心智均遲緩。
行為表現	餵食困難、生長發育不良性格外向與易雀躍的個性傾向。
其他特徵	較高身材中等肥胖凝血功能異常，凝血時間延長。

治療：

針對身體不同系統產生的問題，給予特殊療法與支持。

嬰兒期 (多系統期	1.此期最剛開始的特徵，為神經肌肉畸形引起的餵食困難與嚴重的發展遲緩。大多數新生兒出生時體重正常，卻出現不太想動、懶散的樣子，吸乳的反應顯得無力。剛出生的第一年，可能皆須接受人工營養的輔助，腹瀉與嘔吐經常發生，所以體重會降於正常標準體重之下。 2.受神經肌肉畸形的影響，造成身體普遍肌肉張力低下，甚至患孩的頭部活動無法控制，不規則的肌肉反射(過度或低下)都會發生。坐起或抓握物體的能力會延遲，雖然手部的協調動作可以藉藥物改善，但爬行的動作仍會更延緩才會發生。
嬰幼兒晚期~幼年期 (運動失調/心智遲緩階段)	1.內部器官功能衰退情形，包括肝臟腫大、心包液滲出、胃腸出血等等，在此期間會較減少。然而關於發展幾個症狀和特性會有不同程度的改變。心智遲緩的範圍從中度到嚴重都有，心智情況會漸趨穩定，除非類似中風的情況再發生，才會使患孩的心智能力再惡化。 2.雖然會有聽力及視力方面受損的問題，然而在許多情況下，患孩仍可以透過手勢或姿勢的使用來表達，進而與人們溝通，多數的患孩是屬於外向與友善的。
青少年期 (腿部萎縮階段)	1.在這時期表現出普遍地穩定性和適應力，根據醫學文獻這個階段的發展，由於小腦的發育不全，而導致協調與平衡上的困難(小腦運動失調)，普遍出現穩定；類似中風的情況已消失，癲癇引起的抽筋現象也會減少。 2.此外，大多數的患者內臟器官功能損傷也不常發生，肝臟功能已趨向穩定。脂肪墊和其他的皮下增生物質也許會縮小或者消失。 3.許多患者可以發展出簡單的語言，運用符號或者手勢來表達。甚至可能可使用字母劃或寫一些信函。 4.然而大多數患者因周邊神經系統可能惡化，導致腿部肌肉無力、萎縮甚至畸形，所以需要輪椅來協助活動。
成年期 (穩定失能階段)	1.根據醫學文獻，此症的女性患者沒有青春期，因此沒有第二性徵之發育(乳房、臀部、腋毛及陰毛皆未生長與發育)月經未來朝及不孕。 2.嚴重的視力缺損，造成斜視與視網膜退化，一些成年患者提早老化與皮膚上出現皺紋。 3.雖然此期患者仍需要繼續給予日常生活與活動上的協助，若接受特殊教育訓練，可以發展出一些簡單的句子。

相關團體：

CDG Family Network