::: 遺傳疾病諮詢服務窗口
*
2010/09/09(星期四) 上午 08:43
常見問題 網站導覽

關於本站

疾病介紹

檢驗單位

案例分享

知識交流

 線上諮詢
一般問題集line醫事人員問題集line線上諮詢
線上諮詢  
*:::
*現在位置：首頁 > 線上諮詢 > 一般問題集 > Achondroplasia
*

回上一頁
*

一般問題集
*

推薦親友

 *

列印本頁
*


名稱：

Achondroplasia
中文譯名： 軟骨發育不全症

* 小孩出生時做檢查確定是軟骨發育不全，請問發育不全是軟骨都不生長了嗎？有分等級嗎？有方法可以鑑定等級嗎？請問有什麼特別的治療方式嗎？



* 全部答案

*
*
* * 小孩出生時做檢查確定是軟骨發育不全，請問發育不全是軟骨都不生長了嗎？有分等級嗎？有方法可以鑑定等級嗎？請問有什麼特別的治療方式嗎？ *
*
*
*
*
* * 軟骨發育不全主要是骨頭生長板的軟骨組織生長受阻礙，一般是體染色體顯性遺傳，只要有一個基因突變就會產生，表現型大致差不多，但後遺症的發生嚴重度有差別，另外有一種是兩個基因都突變的，通常在新生兒時死亡，還有一種是較輕微的稱為hypochondroplasia，但通常在較大的小孩才會被診斷，建議您帶小朋友至各大醫學中心之遺傳科或基因醫學科做進一步確診與評估。 *
*





※ 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。


*
更新日期：2009-09-04 *

置頂Top
*
*
*
符合第一優先及A+等級之無障礙設計規範（開新視窗） :::*本網榮譽│無障礙宣告│隱私權保護│資安政策│網站維運資訊
*網站計畫主持人：許嘉琪 醫師*網站聯絡人：張玉琳 研究助理
*行政院衛生署國民健康局 版權所有
Copyright © Bureau of Health Promotion,Department of Health, R.O.C.