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名稱：

Retinitis Pigmentosa; RP
中文譯名： 色素性視網膜炎

* 母親及親戚皆獲得色素性視網膜炎，目前我是正常的，想問是否可以基因檢測的方式獲知我是否帶有遺傳因子？國內哪裡有相關檢測的機構？我的下一代患病的機率大概會有多少？
* 哥哥眼睛有RP的問題，而其他家人目前沒有發生視盲症狀，據醫生表示很有可能是遺傳，姐妹應該有可能是隱性帶原者，請問姐妹們該如何檢查，才能得知自己是否為RP隱性帶原者?未來姐妹們生下RP子女的機會如何?
* 請問現在有任何技術或方法,可以刪選除不良基因,避免視網膜色素炎RP患者遺傳下一代?



* 全部答案

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* * 母親及親戚皆獲得色素性視網膜炎，目前我是正常的，想問是否可以基因檢測的方式獲知我是否帶有遺傳因子？國內哪裡有相關檢測的機構？我的下一代患病的機率大概會有多少？ *
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* * 色素性視網膜炎的遺傳模式有三種：一、大多數患者為隱性遺傳方式，若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者，不分性別，每一胎則有1/4的機率生下罹患此症的患孩。二、X染色體性連隱性遺傳方式，女性帶因者與正常男性結婚後，每一胎有1/2的機率會生下男性患孩，女孩則有1/2機率與母親同為攜帶此缺陷基因的帶因者。三、.顯性遺傳方式，不分性別每一胎則有1/2的機率生下罹患此症的患孩。目前已有超過一百多個基因缺陷被認為與色素性視網膜炎有關，因此基因檢驗有其困難性。 *
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* * 哥哥眼睛有RP的問題，而其他家人目前沒有發生視盲症狀，據醫生表示很有可能是遺傳，姐妹應該有可能是隱性帶原者，請問姐妹們該如何檢查，才能得知自己是否為RP隱性帶原者?未來姐妹們生下RP子女的機會如何? *
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* * １.色素性視網膜炎(Retinitis Pigmentosa，簡稱RP)其臨床表現多樣，目前已有一百多個突變基因被認為與此症有關，但要將這一百多個基因都做檢測，就現階段而言仍有困難。
２.此病可能經由體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、或性染色體隱性遺傳這三種遺傳形態傳給後代。當同一家族內有超過一名成員罹患此病時，才較能斷定這個家族的遺傳形態。
３.依據香港統計，色素性視網膜炎有40%的病例是只有一名家族成員得病，無法斷定在這個家族中是依照何種遺傳型式，要評估其他家族成員患病的機率，必須假定病變是跟隨其中一種已知遺傳形態而來的。
４.假設ㄧ、體染色體隱性遺傳：父母為帶因者，有25%的機會產下得病的孩子(妳哥哥)，有75%的機會產下無病的孩子(姐妹們)，帶因者除非再遇到同為帶因者的另ㄧ半(與你們無血緣關係的ㄧ般民眾其帶因率約為百分之ㄧ)，否則你們的下ㄧ代不會罹病，亦即再度產生病例的機率很低。
５.假設二、體染色體顯性遺傳：如果父母都經由專業眼科醫師檢查確定完全正常，那只有哥哥必須擔心他的小孩有二分之ㄧ的機會將會罹病，如果父母之中也有輕微病徵，包括妳在內的姐妹，必須定期追蹤，因為疾病表現多樣化，有些得等到中年過後才有症狀出現。
６.假設三、性染色體隱性遺傳：帶因者的女性往往會呈現輕微的眼科症狀，所以任何生下屬於未歸類是何種遺傳的患病男孩之母親，都應該給專業眼科醫師檢查，以斷定她是否為帶因者。如果母親為帶因者，姐妹有二分之ㄧ的機會也是帶因者，若生男孩則將有二分之ㄧ的機會罹病。		 *
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* * 請問現在有任何技術或方法,可以刪選除不良基因,避免視網膜色素炎RP患者遺傳下一代? *
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* * 視網膜色素炎(retinitis pigmentosa)的遺傳模式有很多種，包括自體顯性遺傳、自體隱性遺傳和性聯遺傳，目前已有數十個相關致病基因被報導，有17個基因是自體顯性遺傳模式，有25個基因是自體隱性遺傳模式，還有6個基因是性聯遺傳模式。目前基因檢查方式都是針對某個基因做分析，無法做全面基因篩檢，要先找到本身有致病基因變異點，才能在產前藉此比對檢查。 *
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更新日期：2009-09-04 *

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