|
2010/09/09(星期四) 下午 7:10 |
|
|
|
|
|
馬偕紀念醫院 |
 |
| 檢驗項目 |
疾病名稱 |
檢體採集方式 |
報告時間 |
1、胺基酸定量分析
(Quantitations of Amino Acid levels in physiological fluids) |
(一)先天性胺基酸代謝異常
(二)營養失調
(三)疾病治療過程之營養評估(血液透析和腹膜透析)、以及追蹤治療。 |
(一) 檢體種類：以體液為主，如：血漿 (plasma)、腦脊髓液(CSF)和尿液(urine) 。
(二)檢體準備：
血漿：抽血3-5 mL，於Sodium Heparin 管(綠色頭)，經離心2500 g, 20 mins，取上層血漿於無菌塑膠管中，置於-70℃冷凍櫃保存。至少需0.5 mL 血漿量。避免溶血。
腦脊髓液：CSF約1 mL 避免溶血。檢體需於-70℃冷凍櫃保存。每次檢查至少需0.5 mL。
尿液：收集尿液10 - 20 mL 於無菌塑膠管中，置於-70℃冷凍櫃保存。每次檢查至少需0.5 mL。
註：尿液及血液胺基酸定量分析已編入臨床檢查項目，轉由分院檢驗科執行該項檢查。 |
7 天 |
2、有機酸定性及定量分析(Urinary Organic Acids Quantitative & Qualitative Analysis)
|
(一)先天性有機酸代謝異常疾病
(二)側鏈胺基酸代謝異常疾病
(三)藥物代謝評估
(四)脂肪酸分析與研究探討 |
(一)檢體種類：尿液。
(二)檢體準備：尿液檢體10 - 20 mL以上，置於無菌塑膠管中，-70℃冷凍櫃保存。每次檢查至少需2mL以上。
註：尿液有機酸定性及定量分析已編入臨床檢查項目，轉由分院檢驗科執行該項檢查 。 |
7 天 |
3、血漿游離及總和肉毒鹼定量分析
(Quantitation of Plasma Free and Total Carnitine Analysis) |
(一)脂肪酸代謝異常疾病
(二)原發性以及繼發性肉毒鹼缺乏症候群之篩檢與初步診斷，例如擴張性心肌病變、心肌肥大、腎臟衰竭和肝功能障礙等;尚可應用在組織損傷 (tissue damage)、肉毒鹼治療、以及營養吸收等評估上 |
(一)檢體種類：血漿。
(二)檢體準備：抽血3-5 mL，於Heparin 或 EDTA管，經離心後，取上層血漿1-2 mL 於無菌塑膠管中，置於 -70 ℃冷凍櫃保存。每次檢查至少需 0.5 mL 血漿量。避免溶血。此項檢體需盡快做離心及冷凍前處理。
註：肉毒鹼定量分析已編入臨床檢查項目，轉由分院檢驗科執行 。 |
3 天 |
4、黏多醣症篩檢
(MPS Screening : Two Dimensional Electrophoresis and Dimethylmethylene Blue Method ) |
黏多醣貯積症;MPS |
(一)檢體種類：尿液、羊水、血液。
(二)檢體準備：
尿液：收集10-20 mL 於無菌塑膠管中，送檢前於-20℃冷凍保存。
羊水檢體 (cell-free)10mL，保存於4℃冰箱。
血液以EDTA管收集5mL，保存於室溫。 |
7 天 |
| 5、脂肪酸氣相層析質譜分析 |
利用氣相層析質譜分析設備(Gas Chromatography /Mass Spectrometry for plasma fatty acid analysis)定量分析血漿中、長鏈飽和及未飽和(C12 ~ C24)脂肪酸的方法 |
(一)檢體種類：血漿。
(二)檢體準備：檢查對象須禁食12小時後採集血液檢體5mL，於EDTA管。經離心、分離血漿後，保存在-20℃冷凍櫃或直接送本研究室。
註：尚未提供收費服務，若有檢查需要，請洽本組莊副研究員。 |
7 天 |
| 6、串聯式質譜新生兒篩檢 |
1.Defects in Amino Acid Metabolism
2.Phenylketonuria (PKU)
3.Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
4.Homocystinuria
5.Hypermethioninemia
6.Nonketotic Hyperglycinemia
7.Tyrosinemia I
8.Tyrosinemia II
9.Histidinemia
10.Hyperprolinemia Type I
11.Hyperprolinemia Type II
12.Hyperornithinemia
13.Carbamyl Phosphate Synthase Deficiency (CPS)
14.Citrullinemia
15.Argininosuccinic Aciduira (ASA)
16.Arginase Deficiency
17.Defects in Mitochondrial b-oxidation of Fatty Acid
18.Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
19.Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
20.Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)
21.Long Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
22.Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
23.Propionic Acidemia
24.Isovaleric Acidemia; IVA
25. 3-Methyl Crotonyl CoA Carboxylase Deficiency
26. 3-Methyl Glutaconic Aciduria
27. Thiolase Deficiency
28. Methyl Malonic Acidemia (MMA)
29. Glutaric Acidemia Type I
30. Gluraric Acidemia Type II
31. Camitine Palmitoyl Synthase Deficiency
32. Dienoyl CoA Reductase Deficiency
33. Tranlocase Deficiency
34. ETF |
(一)檢體種類：乾血片(dried blood spot)。
(二)檢體準備：
2.1新生兒在出生、哺餵奶品48小時後進行血液檢體採集工作。
2.2以穿刺針(0.3mm)進行腳跟穿刺，並用毛細管收集血液。
2.3毛細管血液檢體滴在濾紙片(S&S 903 filter paper, Germany) 上的5個圓圈，讓血液檢體均勻的擴散在區域內，並在室溫下風乾4小時以上，送檢驗科檢查。 |
7 天 |
| 單位名稱： |
馬偕醫院_醫學研究部生化遺傳研究組  |
| 聯絡人員： |
莊志光 副研究員 |
| 電 話： |
(02)28094661#2348-2350 |
| 寄送地址： |
(25160)台北縣淡水鎮民生里民生路45號_馬偕紀念醫院_醫學研究部生化遺傳研究組 收 |
|
|
| ※本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。 |
|
:::
現在位置：首頁 > 全國檢驗單位 > 馬偕紀念醫院
