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2010/09/09(星期四) 上午 08:43 |
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中國醫藥大學附設醫院 |
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| 檢驗項目 |
疾病名稱 |
檢體採集方式 |
檢驗費用及附件 |
報告時間 |
MS/MS
Tandem Mass
血液樣品串聯式質譜檢測
胺基酸及醯肉鹼分析 |
1.Defects in Amino Acid Metabolism
2.Phenylketonuria(PKU)
3.Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
4.Homocystinuria
5.Hypermethioninemia
6.Nonketotic Hyperglycinemia
7.Tyrosinemia I
8.Tyrosinemia II
9.Histidinemia
10.Hyperprolinemia Type I
11.Hyperprolinemia Type II
12.Hyperornithinemia
13.Carbamyl Phosphate Synthase Deficiency (CPS)
14.Citrullinemia
15.Argininosuccinic Aciduira (ASA)
16.Arginase Deficiency
17.Defects in Mitochondrial β-oxidation of Fatty Acid
18.Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
19.Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
20.Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)
21.Long Chain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
22.Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
23.Propionic Acidemia ；PA
24.Isovaleric Acidemia；IVA
25.3-Methyl Crotonyl CoA Carboxylase Deficiency ；3MCC
26.3-Methyl Glutaconic Aciduria；3MGA
27.Thiolase Deficiency
28.Methylmalonic Acidemia (MMA)
29.Glutaric Acidemia Type I；GAI
30.Gluraric Acidemia Type II；GAII
31.Camitine Palmitoyl Synthase Deficiency
32.Dienoyl CoA Reductase Deficiency
33.Tranlocase Deficiency
34.ETF |
一、檢體種類：
乾血片 (dried blood spot)。
二、檢體準備：
(1)新生兒在出生、哺餵奶品48小時後進行血液檢體採集工作。
(2)以穿刺針 (0.3mm)進行腳跟穿刺，並用毛細管收集血液。
(3)毛細管血液檢體滴在濾紙片(S&S 903 filter paper, Germany)上的5個圓圈，讓血液檢體均勻的擴散在區域內，並在室溫下風乾4小時以上，標示受檢者及採集日期，郵寄送檢。 |
自費 |
7~14天 |
| 尿液有機酸定性分析(GC/MS) |
1.先天性有機酸代謝異常疾病
2.側鏈胺基酸代謝異常疾病
3.藥物代謝評估
4.脂肪酸分析與研究探討 |
一、檢體種類：
尿液。
二、檢體準備：
(1)尿液檢體
5-10mL，置於無菌塑膠管中，標示受檢者及採集日，
-20℃冷凍運送。
(2)每次檢查至少需2mL以上。 |
自費 |
2~4周 |
| 單位名稱： |
遺傳中心  |
| 負責醫師： |
蔡輔仁 教授 |
| 聯絡人員： |
林瑋德 先生 |
| 電 話： |
(04)22052121# 2041/ 2042 |
| 傳 真： |
(04)22033295 |
| 寄送地址： |
(40447)台中市北區育德路 2號 復健大樓11F 遺傳中心 收 |
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(1)收件時間：周一至周五；上午 8:00~12:00，下午 1:30~5:00。
(2)如需送件至本單位檢查，請先電話聯絡確認。
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