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台大醫院連結至<!--{$datainfo.title}--> 醫學遺傳科及遺傳諮詢中心（開新視窗）


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提供的檢驗服務
基因檢驗(一)│基因檢驗(二)│基因檢驗(三)│基因檢驗(四)│遺傳生化檢驗│細胞遺傳分子檢驗│染色體檢驗│其他遺傳檢驗│
 
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各檢驗單位的檢驗服務列表

*遺傳生化檢驗

 最後更新：2009-02-25
檢驗項目 疾病名稱 檢體採集方式 檢驗費用及附件 報告時間
遺傳疾病酵素及黏多醣分析 (1)Arylsulfatase A; Metachromaticleukodystrophy
(2)a-Fucosidase;Fucosidosis
(3)a-GalactosidaseA;法布瑞氏症
(4)Glucosaminidase A&B;Tay-Sach Disease
(5)Glucose-6-phosphatase;肝醣儲積症1A型
(6)a-Glucosidase;龐貝氏症
(7)b-Glucosidase;高雪氏症
(8)Sphingomyelinase;Niemann-Pick Disease
(9)a-Iduronidase;黏多醣儲積症第1型
(10)Iduronate sulfatase
;黏多醣儲積症第2型
(11)N-Acetyl-a-D-Glucosaminidase;黏多醣儲積症第3B型
(12)Acetyl-CoA:α-glucosaminide N-acetyltransferase;黏多醣儲積症第3C型
(13)N-Acetylglucosamine 6-sulfatase
;黏多醣儲積症第4A型
(14)b-Glactosidase
;黏多醣儲積症第4B型
(15)ArylsulfataseB;黏多醣儲積症第6型
(16)b-Glucuronidase;黏多醣儲積症第7型		 一、檢體處理：
1.Heparin全血5~10ml，切勿凝血或溶血。
2.或綠頭管每一管2ml，2-4管，切勿凝血或溶血。

3.或皮膚切片，或皮膚纖維芽細胞。

二、檢體運送：
以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。		 (1)本院：開立檢驗單。
(2)外院：一人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次，之後每次需自費，請再與本實驗室連絡。


 血液檢體約4週內發出報告。


皮膚切片或纖維芽細胞，培養完成後4週內發出報告。
黏多醣分析 尿液黏多醣定量 一、隨機取樣方式收集尿液約10ml，請附CRE數值，可後補。
二、以室溫當日送達，或冷凍保存運送。		 (1)本院：開立檢驗單。
(2)外院：一人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次，之後每次需自費，請再與本實驗室連絡。		 尿液黏多醣定量約2週內發出報告。
代謝疾病串聯質譜儀分析 一、脂肪酸代謝異常
(1)acyl-CoA dehydrogenasedeficiencies
(2)carnitine transporter defect
(3)carnitine palmitoyl transferase deficiencies
(4)carnitine tanslocase deficiency
二、有機酸血症
(1)propionic academia
(2)methylmalonic academia
(3)isovaleric academia
(4)glutaric acidemias
(5)3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
三、胺基酸代謝異常
(1)maple syrup urine disease; MSUD
(2)citrullinemia
(3)tyrosinemia
(4)argininosuccinic academia
(5)non-ketotic hyperglycinemia
(6)argininemia
(7)phenylketonuria;PKU
(8)homocystinuria		 一、檢體處理：
新生兒篩檢血片，血液至少需穿透兩個圓圈的位置。
二、檢體運送：
血點至少乾燥四小時後放入塑膠袋中以限時郵件寄出。		 (1)本院：開立檢驗單。
(2)外院：一人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次，之後每次需自費，請再與本實驗室連絡。		 約2週內發出。
血漿氨基酸分析   一、檢體處理：
綠頭管
(heparin)2mL。
二、檢體運送：室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍，或以離心分離血漿，冷凍保存運送。		 (1)本院：開立檢驗單。
(2)外院：一人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次，之後每次需自費，請再與本實驗室連絡。		 約3週內發出。
尿液有機酸分析
(Urine GC/MASS analysis)		 一、需先送檢串聯質譜儀篩檢，若檢查異常，或經本實驗室醫師評估後再送本項檢查。
二、送檢時，請在送檢單上註明此次尿液的urine creatinine level		 一、檢體處理：
1.隨機取樣方式收集尿液10mL。

2.尿液請以離心管(附螺旋蓋含墊片)收集，或以一般空白生化管收集但請勿使用urine culture收集。

二、檢體運送：
以室溫當日送達，或冷凍保存運送。		 (1)本院：開立檢驗單。
(2)外院：一人一生可以優生健康紀錄聯申請補助一次，之後每次需自費，請再與本實驗室連絡。		 約4週內發出。
         
檔案下載列表

*檔案下載

  
更新 檔案名稱 下載 更新 檔案名稱 下載
08/05 NTUH Genebank Case Submission Data Sheet (Mitochondrial Disorder) <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}--> 08/05 Sample Packing Procedure <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}-->
08/05 Silver-Russell Syndrome Checklist <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}--> 10/17 台大基因醫學部檢驗送件單 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}-->



聯絡資訊：
單位名稱： 臺大醫院_基因醫學部_生化遺傳研究室 <!--{$datainfo.detail.team_name}-->（開新視窗） *
負責醫師： 胡務亮醫師、李妮鍾醫師
聯絡人員： 葉慧英小姐、郭靜雯小姐
電　　話： 02-23123456-71905
傳　　真： 02-23314518
寄送地址： (10041)台北市中山南路8號_兒童醫院大樓_台大醫院19樓_基因醫學部19004室
注意事項：
一、送檢前請再度連結台大遺傳檢驗網站，以確認可能隨時異動之資訊。


二、報告之寄送：
(1)本院各單位報告送至病歷室。
(2)外院送檢報告寄回送檢醫師。
(3)急件請附傳真號碼以利報告傳送。



※本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。


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更新日期：2009-12-31 *

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