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台北榮民總醫院連結至<!--{$datainfo.title}--> 醫學遺傳科及遺傳諮詢中心（開新視窗）


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提供的檢驗服務
基因檢驗(一)│基因檢驗(三)│遺傳生化檢驗│染色體檢驗│神經遺傳疾病基因檢驗│家族性失智症基因檢驗│
 
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各檢驗單位的檢驗服務列表

*遺傳生化檢驗

 最後更新：2009-07-08
檢驗項目 疾病名稱 檢體採集方式 檢驗費用及附件 報告時間
1.尿液有機酸 有機酸代謝異常疾病 尿液8mL冷凍保存運送。 優生健康檢查個案紀錄聯及胺基酸有機酸檢驗申請單。 4週
2.胺基酸定量分析 胺基酸代謝異常 方法1:
3-5ml，Heparin 管(綠色頭)全血，以4℃冷藏運送，24小時內送達，切勿冰凍


方法2:
將全血先點好血片後，剩下的血再離心分離取血漿，冷凍保存，連同血片一起運送。		 優生健康檢查個案紀錄聯胺基酸有機酸檢驗申請單。 2-3週
3.a-GalactosidaseA酵素分析 法布瑞氏症
Fabry Disease		 方法1： Heparin全血(綠頭管)5~10mL，切勿凝血或溶血。以4℃冷藏運送，24小時內送達，切勿冰凍。


方法2： Heparin 全血(綠頭管)，離心後取血漿1~1.5mL，以冷凍方式運送。		 優生健康檢查個案紀錄聯、Fabry外檢單及Fabry心臟變異型記錄單。 2週
4.a-Glucosidase酵素分析
 龐貝氏症
Glycogen Storage Disease (GSD) Type II; Pompe's Disease; GSD II		 Heparin全血(綠頭管)5~10mL，勿凝血或溶血。以4℃冷藏運送，24小時內送達，切勿冰凍。 優生健康檢查個案紀錄聯及Pompe外檢單。
 2週
         
檔案下載列表

*檔案下載

  
更新 檔案名稱 下載 更新 檔案名稱 下載
07/08 胺基酸有機酸檢驗申請單 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}--> 07/08 Pompe外檢單 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}-->
07/08 Fabry外檢單 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}--> 07/08 Fabry心臟變異型記錄單 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}-->
07/08 優生健康檢查個案紀錄聯 <!--{$datainfo.filelist[fItem].name}-->      



聯絡資訊：
單位名稱： 台北榮總兒童醫學部 遺傳諮詢中心 <!--{$datainfo.detail.team_name}-->（開新視窗）
負責醫師： 牛道明 醫師
聯絡人員： 余曉琪 醫檢師
電　　話： (02)28712121#7597
傳　　真： (02)28735529
寄送地址： (112) 台北市北投區石牌路二段201號中正9樓612室
注意事項：
1.單位作業時間：周一至周五，上午9時-下午5時。
2.送檢前請先以電話先連絡本實驗室。



※本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）。


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更新日期：2009-12-31 *

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